හන්ටර් සින්ඩ්රෝමය හෝ MPSII ලෙස හැඳින්වෙන රෝගයෙන් පෙළෙන ඔලිවර් චූ නමැති තුන් හැවිරිදි කුඩා පිරිමි දරුවකු ලොව ප්රථම වරට ජාන ප්රතිකාරයක් ලබාගත් පුද්ගලයා බවට පත්වීමෙන් පසු ලැබූ ප්රගතිය පිළිබඳව වෛද්යවරුන් මවිතයට පත්කර තිබේ.
හන්ටර් සින්ඩ්රෝමය දුර්ලභ ජානමය රෝගී තත්වයක් වන අතර එය ශරීරයට සහ මොළයට සැලකිය යුතු හානියක් සිදුකරයි.
වඩාත් දරුණු අවස්ථාවල දී, රෝගයෙන් පෙළෙන රෝගීන් සාමාන්යයෙන් වයස අවුරුදු 20ට පෙර මියයන බවට විශ්වාස කෙරේ.
එහි ප්රතිවිපාක ළමා ඩිමෙන්ශියාවේ වර්ගයක් ලෙස ද විස්තර කෙරේ.
ලොව ප්රථම වතාවට, මැන්චෙස්ටර් හි වෛද්ය කාර්ය මණ්ඩලය ජාන චිකිත්සාව භාවිත කරමින් ඔලිවර්ගේ සෛල වෙනස් කිරීමෙන් රෝගය නැවැත්වීමට උත්සාහ කර ඇත.
ප්රතිකාර ක්රියාවලියේ ප්රධානත්වය දරන මහාචාර්ය සයිමන් ජෝන්ස් උපුටා දක්වමින් BBC පුවත් සේවය වාර්තා කර ඇත්තේ, හන්ටර් සින්ඩ්රෝමයෙන් පෙළෙන ඔලී වැනි පිරිමි ළමයකු ඔහු මෙන් හොඳින් කටයුතු කරනු දැකීමට තමන් වසර 20 ක් බලාසිටින බව සහ එය ඉතා උද්යෝගිමත් අවස්ථාවක් බවයි.
මෙම අපූරු කතාවේ කේන්ද්රය වන්නේ ලොව පුරා ප්රතිකාර ලැබූ පිරිමි ළමයින් පස්දෙනාගෙන් පළමුවැන්නා වන ඔලිවර් සහ රාජකීය මැන්චෙස්ටර් ළමා රෝහලේ වෛද්ය කණ්ඩායම කෙරෙහි විශ්වාසය තබා ඇති කැලිෆෝනියාවේ චූ පවුලයි.
ප්රතිකාර ආරම්භ කර වසරකට පසු, ඔලිවර් දැන් සාමාන්යයෙන් වර්ධනය වෙමින් සිටින බව පෙනෙන්නට ඇතැයි වෛද්යවරු පවසති.
“අපි ඒ ගැන කතා කරන සෑම අවස්ථාවකම මට අඬන්න ඕන, මොකද ඒක හරිම පුදුමයි,” යනුවෙන් වෛද්යවරුන්ගේ නිර්දේශ හමුවේ ඔලිවර්ගේ මව පවසයි.
හන්ටර් සින්ඩ්රෝමය සහිත දරුවන් නිරෝගීව උපත ලබන බව පෙනෙන්නට ඇති නමුත් වයස අවුරුදු දෙක පමණ වන විට ඔවුන් රෝගයේ රෝග ලක්ෂණ පෙන්වීමට පටන්ගනී.
මේවා වෙනස් වන අතර, ශාරීරික ලක්ෂණවල වෙනස්කම්, අත් පා වල තද බව සහ උස නොයෑම ඇතුළත් විය හැකිය.
එය හදවත, අක්මාව, අස්ථි සහ සන්ධි ඇතුළුව ශරීරය පුරා හානි ඇතිකළ හැකි අතර වඩාත් බරපතල අවස්ථාවන්හිදී දැඩි මානසික දුර්වලතා සහ ස්නායු පරිහානියට හේතු විය හැක.
හන්ටර් සින්ඩ්රෝමය සෑම විටම පාහේ පිරිමි ළමයින් තුළ දක්නට ලැබේ. එය අතිශයින් දුර්ලභ වන අතර, ලෝකයේ පිරිමි උපත් 100,000 න් එක් අයෙකුට බලපායි.
